Ученые открыли неизвестное мышечное заболевание: поражает людей среднего возраста

Исследователи из Института биомедицинских исследований Bellvitge открыли новое заболевание мышц, вызванное мутацией миоглобина.

В рамках международного сотрудничества между группой генетиков из Университета Западной Австралии и исследователями из Каролинского института команда профессора Монсеррат Оливе смогла идентифицировать ранее неизвестную болезнь, пишет Nature Communications.

Миоглобин — белок, который придает мышцам красный цвет. Он также выполняет транспортные фукнции и внутриклеточное хранение кислорода, выступая в качестве резервуара кислорода при низком уровне (гипоксия) или его полном отсутствии (аноксия).

Миоглобин также действует в качестве подавителя свободных радикалов и других активных разновидностей кислорода, уменьшая повреждения клеток, которые возникают в результате окислительного стресса.

"Это первый случай выявления заболевания, спровоцированного мутацией гена миоглобина, — заявляет профессор Монсеррат Оливе, доктор Университетской больницы Беллвитжа.

Как рассказала профессор Оливе, ее команда обнаружила одну и ту же мутацию у нескольких членов шести неродственных европейских семей, у всех из них были одинаковые симптомы. Также ученые обнаружили очень характерные поражения (саркоплазматические тела) после биопсии мышц.

Следует отметить, что миоглобинопатия проявляется между 40 и 50 годами. Болезнь приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища конечностей, а на более поздних стадиях поражает дыхательную мускулатуру и сердце.

В рамках своей научной работы специалисты из университетов Модены и Вены выявили изменение биохимических и термодинамических свойств мутирующего миоглобина. Именно эти процессы способствуют образованию липидных и белковых агрегатов, которые находятся в мышцах пациентов.

Сенсационное открытие позволит поставить ранее неизвестные диагнозы у некоторых пациентов спустя много лет. Теперь исследователи могут сфокусироваться на поиске лекарства от миоглобинопатии в будущем.

Напомним, употребление протеинового коктейля непосредственно перед сном увеличивает прирост мышечной массы.

Как сообщал портал "Знай.ua", физическая активность улучшает когнитивные функции мозга человека.

Также "Знай.ua" писал, как формируются мышцы.

Исследователи из Института биомедицинских исследований Bellvitge открыли новое заболевание мышц, вызванное мутацией миоглобина.

В рамках международного сотрудничества между группой генетиков из Университета Западной Австралии и исследователями из Каролинского института команда профессора Монсеррат Оливе смогла идентифицировать ранее неизвестную болезнь, пишет Nature Communications.

Миоглобин — белок, который придает мышцам красный цвет. Он также выполняет транспортные фукнции и внутриклеточное хранение кислорода, выступая в качестве резервуара кислорода при низком уровне (гипоксия) или его полном отсутствии (аноксия).

Миоглобин также действует в качестве подавителя свободных радикалов и других активных разновидностей кислорода, уменьшая повреждения клеток, которые возникают в результате окислительного стресса.

"Это первый случай выявления заболевания, спровоцированного мутацией гена миоглобина, — заявляет профессор Монсеррат Оливе, доктор Университетской больницы Беллвитжа.

Как рассказала профессор Оливе, ее команда обнаружила одну и ту же мутацию у нескольких членов шести неродственных европейских семей, у всех из них были одинаковые симптомы. Также ученые обнаружили очень характерные поражения (саркоплазматические тела) после биопсии мышц.

Следует отметить, что миоглобинопатия проявляется между 40 и 50 годами. Болезнь приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища конечностей, а на более поздних стадиях поражает дыхательную мускулатуру и сердце.

В рамках своей научной работы специалисты из университетов Модены и Вены выявили изменение биохимических и термодинамических свойств мутирующего миоглобина. Именно эти процессы способствуют образованию липидных и белковых агрегатов, которые находятся в мышцах пациентов.

Сенсационное открытие позволит поставить ранее неизвестные диагнозы у некоторых пациентов спустя много лет. Теперь исследователи могут сфокусироваться на поиске лекарства от миоглобинопатии в будущем.

Напомним, употребление протеинового коктейля непосредственно перед сном увеличивает прирост мышечной массы.

Как сообщал портал "Знай.ua", физическая активность улучшает когнитивные функции мозга человека.

Также "Знай.ua" писал, как формируются мышцы.