Ноги 11-річної дівчинки настільки великі, що їх ледь не ампутували: що це за рідкісна хвороба (фото)

У 11-річної дівчинки рідкісне захворювання, через яке її ноги настільки великі, що їй потрібний інвалідний візок.Про це пише news.com.au.Енджел страждає на синдром гвоздики, дуже рідкісне захворювання, яке викликає розростання тканин, через що у неї опухлі і важкі ноги, що вона не може ходити.

Болісний стан настільки позначився на житті Енджел, що лікарі планували ампутувати обидві ступні 2019 року в Королівській дитячій лікарні в Мельбурні, Австралія, поки медичний персонал не вирішив, що операція надто небезпечна.Здавалося, у Енджел, яка народилася в Пакистані і приїхала до Австралії на лікування 2017 року, закінчувалися варіанти, доки австралійська гуманітарна працівниця Мойра Келлі не почала вивчати випадок дівчинки.

Вивчивши синдром гвоздики, Келлі виявила опублікований у Франції звіт про використання алпелісібу, що часто використовується для лікування раку молочної залози, для боротьби з цим захворюванням.Потім Келлі відвезла Енджел до Парижа для обстеження, яке показало, що підліток може приймати ліки. Дівчинка отримає першу пігулку за декілька тижнів, і вважається, що ці ліки можуть змінити її життя.

Педіатр Енджел, доктор Люк Саммартіно, сказав австралійському виданню A Current Affair, що в неї та її близьких тепер з'явилося нове відчуття надії."Ми дуже сподіваємося, як команда, що цей препарат зменшить її ноги і поверне їй можливість ходити", - сказав він."Ми пішли багатьма шляхами, щоб дістатися туди, де ми зараз", - додала Келлі.

Синдром гвоздики - надзвичайно рідкісне захворювання, яке, як вважається, викликається мутацією гена PIK3CA.За даними дитячої лікарні Бостона, у всьому світі було виявлено менше 200 випадків синдрому гвоздики.